三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I(superoxide dismutase-I，简称SOD-1)，活性增加，正常人SOD-1活性为0，21单体为0.5，21三体为SOD-1活性为5时，有典型临床表现，嵌合体病儿临床表现可不典型。
唐氏综合症即21/三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
解析：21三体综合症：又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。
唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条)正常人为一对*唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。
唐氏综合症又称21三体综合症-先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症筛查唐氏综合症又叫做21三体综合症，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP、HCG和uE3的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。
抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白)AFP*和绒毛促性腺激素)HCG*的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数。
唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
唐氏筛选，是指唐氏综合症)先天愚型、伸舌样痴呆*的筛查，就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21/三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合征。唐氏综合征唐氏综合征俗称先天性痴呆。
临床表现的严重程度与正常细胞所占百分比有关，可以从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后及畸形的程度越重。
1、唐氏综合征（ Down ）： 科学家将其称之为21三体综合症， 它是人类最早被确定的染色体异常疾病。
2、唐氏筛查是孕检必做项目之一，此项查验是一项排畸，其目的是为了评定胎儿患唐氏综合征风险，可以检测到胎儿存不存在发育畸形，或是先天智商不全状况。一般情况下，孕妈妈最理想的检测时间是孕15周以后，孕妈妈别错过这个时候。
3、“唐氏综合症”又叫做“21-三体综合症”，顾名思义是由于21号染色体问题导致的疾病，患病的孩子有着明显的特殊面容、智能落后、发育障碍等症状，基本上生活不能自理，另整个家庭苦不堪言。
唐氏综合症即21/三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。
-三体综合征患儿的主要特征为智能低下（笨），特殊面容（丑）和生长发育迟缓（弱），并可伴有多种畸形。智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下（1岁可以叫爸爸妈妈，2岁可以要玩具，4岁讲故事。
唐氏综合征即21/三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现。
-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。
三体综合征即Down综合征(DS)，又称先天愚型，为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47，XX(XY)，+21 ，也就是比正常人多了一条21号染色体。最主要的就是天生为傻子，面部扁平，发育迟缓，只能存活到20-24岁。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
数据显示，70%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中，因此，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查。 唐筛一定要做羊水穿刺吗？ 唐氏筛查结果为高危及35岁以上孕妇建议选择羊水穿刺检查。
唐筛检查唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。危险程度目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
摘要：唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。
怀孕前期的孕妇一般都提倡做唐氏筛查，这样主要是查孩子发育是不是有问题的一种检查，我以前的时候也做过，可以提早发现发育缺陷的胎儿。
唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。
相关资讯：